Sve o genetičkim BRCA testiranjima koji otkrivaju rizik od raka dojke govori nam stručnjakinja

U Hrvatskoj će od raka dojke oboljeti svaka deseta žena, dok od raka jajnika u Hrvatskoj godišnje obolijeva skoro 400 žena.

Pritom više od 50 posto oboljelih od raka jajnika zbog prikrivenih simptoma, nažalost, prekasno otkriva tu bolest te žene dolaze po pomoć tek u uznapredovalim fazama bolesti. Ono što posebno zabrinjava je činjenica da velika većina žena, ali i građana Hrvatske općenito, još uvijek nema dovoljno saznanja o genetičkim testiranjima koja mogu smanjiti ove brojke.

Potvrđuje to najnovije Ipsosovo istraživanje provedeno na nešto više od 600 ispitanika. Tako među našim rođakinjama, majkama, kćerima, prijateljicama, suradnicama s posla, kao i među muškim članovima naše obitelji i prijateljima, njih čak 90 posto zna vrlo malo ili ništa o važnosti i svrsi testiranja gena BRCA1 i BRCA2 kojim se utvrđuje mogućnost oboljevanja od raka dojke ili raka jajnika, ako su uopće za to i čuli.

Među ispitanicima su i oni koji su bolovali ili boluju od raka dojke ili jajnika te među njima dvije trećine ne zna ništa o BRCA testiranju, a sličan je postotak i kod ispitanika čiji su članovi obitelji ili prijatelji oboljeli od ovih bolesti. S obzirom na činjenicu da većina građana Hrvatske ne zna koji su im dostupni medicinski alati za borbu protiv raka dojke i raka jajnika, već od danas moramo početi mijenjati ovu alarmantnu situaciju – stav je ovo vodećih hrvatskih udruga koje oko sebe okupljaju pacijentice oboljele od ovih dviju bolesti.

Stoga su se udruge Sve za nju, Nismo same, Europa Donna Hrvatska, Caspera iz Splita i Ja Ka iz Osijeka 2023. godine ujedinile u inicijativi pod nazivom #NeZaboraviMe. Inicijativom se želi stvoriti potrebne uvjete za testiranje unutar javno-zdravstvenog sustava tako da se svaka žena koja za to ispunjava uvjete testira. Također, cilj je i educirati što veći broj žena te njihovih obitelji i prijatelja o važnosti BRCA genetičkog testiranja.

Cilj kampanje je testirati što više žena s postavljenom dijagnozom raka dojke ili raka jajnika, ali i educirati što veći broj zdravih žena te ih motivirati na testiranje ako na temelju obiteljske povijesti bolesti imaju povećani rizik do nasljednih mutacija ili određenih oblika raka dojke ili raka jajnika.

O BRCA testiranju popričali smo s predsjednicom udruge Europa Donna Hrvatska doc. dr. sc. Vesnom Ramljak, koja je ujedno i voditeljica Odjela za onkološku patologiju i kliničku citologiju na zagrebačkoj Klinici za tumore.

Pročitajte: Kako poboljšati kvalitetu života bolesnica s rakom dojke 

Kako se provodi BRCA testiranje, koliko je pouzdano i ima li rizika?

Dok je za oboljele žene primaran onkolog/liječnički tim koji ih šalje na testiranje u svrhu definiranja potencijalne ciljanije i učinkovitije terapije, procedura za zdrave žene je sljedeća. Testiranju bi trebao prethoditi razgovor s obiteljskim liječnikom koji, u slučaju ispunjavanja kriterija, osobu upućuje u genetičko savjetovalište. Liječnik u genetičkom savjetovalištu pruža informacije te obavlja individualno savjetovanje i procjenu rizika. Osoba se po potrebi, nakon davanja suglasnosti, upućuje na testiranje.

Samo BRCA testiranje je kratko i bezbolno te podrazumijeva uzimanje uzorka iz periferne krvi. Nakon testiranja liječnik u genetičkom savjetovalištu pojasnit će nalaz i po potrebi dati uputu o praćenju i daljnjim konzultacijama. Uputa o praćenju uključuje preporuku za redovne preventivne pretrage, a može sadržavati i preporuku za dodatno savjetovanje s potrebnim specijalistima.

Koje žene su kandidati za BRCA testiranje i gdje ga je u Hrvatskoj trenutno moguće napraviti i koliko se čeka?

Postoje dvije skupine osoba koje ćemo uputiti u genetičko savjetovalište, a po tome eventualno i genetički testirati a to su: oboljele osobe i zdrave osobe. Ako se radi o oboljeloj osobi onda će se na testiranje poslati one koje su oboljele od raka dojke prije 50. godine života, osobe s dijagnozom trostruko negativnog raka dojke (ER -, PR-,HER2-) prije 60. godine života, osobe koje imaju bilateralni ili multicentrični rak dojke te osobe koje imaju barem jednu blisku srodnicu koja je oboljela od raka dojke prije 50. godine života, barem jednu blisku srodnicu koja je oboljela od raka jajnika (ovo se odnosi i na primarni peritonealni karcinom, tzv. ekstraovarijski karcinom i na karcinom jajovoda) te one koje imaju dva ili više bliska srodnika oboljela od raka dojke i/ili gušterače u bilo kojoj dobi.

Bolesnici muškog spola su također skupina koja bi se trebala testirati kao i oni kod kojih se zna da u obitelji postoji osoba koja je nositelj mutacije gena za nasljedni rak dojke i jajnika. Genetsko testiranje bi trebala napraviti zdrava osoba koja u obitelji ima srodnike s mutacijama gena za nasljedni rak dojke i jajnika, ako ima barem dvije bliske srodnice s rakom dojke, ako ima barem jednu blisku srodnicu s rakom jajnika, ako ima barem jednu blisku srodnicu s rakom dojke koja je oboljela prije 45 godine života.

Također kandidati za genetsko testiranje su osobe koje u osobnoj ili obiteljskoj anamnezi imaju barem tri od sljedeće navedenog: rak gušterače, rak prostate (Gleason score jednak ili veći od 7), sarkom, rak nadbubrežne žlijezde, tumore mozga, rak maternice, rak štitnjače, rak bubrega, kožne promjene i/ili makrocefaliju, polipe u probavnom sustavu, difuzni rak želuca. Kandidati su i osobe koje u obitelji ima osobu koja je oboljela od raka dojke, a muškog je spola.

Ispunjavanjem jednog ili više od navedenih kriterija potrebno je učiniti personaliziranu procjenu rizika, genetičko savjetovanje te potom provjeriti ispunjava li osoba kriterije za genetičko testiranje.

Trenutačno se u Zagrebu može testirati u KBC Zagreb, i u KBC Sestre milosrdnice.

Kako biste opisali trenutačnu dostupnost BRCA testiranja u hrvatskom javno-zdravstvenom sustavu? Koje pouke ili najbolje prakse možemo preuzeti iz iskustva drugih europskih zemalja, npr. Slovenije?

U 2023. godini BRCA testiranje u hrvatskom javno-zdravstvenom sustavu trebao bi biti standard kojim pratimo i ostale EU zemlje. Uzmimo za primjer susjednu Sloveniju. Ondje se sve pacijentice s postavljenom dijagnozom raka dojke ili raka jajnika bez iznimke šalju na BRCA testiranje, a rezultati su gotovi unutar najviše mjesec dana. Zdrave žene s indikacijom, odnosno povećanim rizikom od obolijevanja, šalju se na savjetovanje i testiranje koje pokriva javno-zdravstveno osiguranje. To je model koji bi trebao i mogao slijediti i naš javno-zdravstveni sustav.

Dakle, BRCA testiranje se kod nas provodi, ali u nedovoljnoj mjeri, još uvijek se nedovoljan broj pacijentica oboljelih od raka dojke ili jajnika šalje na BRCA testiranje iako im ono može potencijalno produljiti životni vijek ili ih spasiti jer rezultati BRCA testa liječnicima pomaže u definiranju preciznije daljnje terapije.

Nije ništa bolja situacija ni sa zdravim ženama gdje čak 86 posto njih nije upoznato s BRCA testiranjima, što je pokazalo istraživanje koje smo mi udruge organizirale u suradnji s Ipsosom. Postoji velik broj žena koje imaju indikaciju da ih se pošalje na genetičko testiranje i da , zahvaljujući istome, preveniraju ili na vrijeme detektiraju moguću bolesti za koju imaju predispoziciju.

Nacionalni program ranog otkrivanja raka dojke je dobar, ali on je namijenjen ženama od 50. godine, ali što je sa ženama od 25 ili 35 godina? Ako ih njihov liječnik obiteljske medicine ili ginekolog ne uputi dalje na testiranje, ako već imaju indikaciju, tada velik dio njih propušta šansu za pravovremenu reakciju.

Kako inicijativa #NeZaboraviMe doprinosi ostvarivanju ciljeva Nacionalnog strateškog okvira protiv raka do 2030. godine?

Tako što inicijativom želimo potaknuti stvaranje potrebnih uvjeta za testiranje unutar javno-zdravstvenog sustava tako da se svaka žena koja za to ispunjava uvjete testira. Također nam je cilj osigurati ženama sve informacije vezane uz ovu temu i upoznati ih s njihovim pravom na ovu važnu pretragu unutar zdravstvenog sustava.

Istovremeno smo otvorili razgovore sa svim ključnim akterima unutar našeg javno-zdravstvenog sustava na kojima smo već prezentirali naše prijedloge za poboljšanje modela provedbe BRCA testiranja na razini cijele Hrvatske te nam je cilj u što skorijem roku postići konsenzus oko sljedećih konkretnih koraka po tom pitanju.

Koju bi ulogu mogli imati obiteljski liječnici u promicanju BRCA testiranja i genetičkog savjetovanja?

Želimo da naša inicijativa motivira i ključne aktere u zdravstvenom sustavu, gdje nisu samo onkolozi, već i, primjerice, obiteljski liječnici, na koje u ovoj temi gledamo kao u veliku uzdanicu. Apeliramo, naravno, i na druge aktere unutar zdravstvenog sustava s kojima smo već, kako sam ranije spomenula, otvorili razgovore o ovoj temi.

Dodatnim edukacijama želimo sve usmjeriti i na primjenu smjernica koje bi zdravstveni sustav trebao početi provoditi u punoj mjeri.

Važnost ove teme potvrđuje i najnovije istraživanju koje su, među pacijenticama koje okupljaju, provele udruge u sklopu inicijative #NeZaboraviMe, a ukazuje na potrebu za stvaranjem uvjeta za povećanje broja BRCA testiranja u javno-zdravstvenom sustavu RH.

Istraživanje, provedeno na 442 pacijentice oboljele od raka dojke i raka jajnika, pokazuje kako 80 posto njih ima vrlo ograničeno znanje ili ne zna ništa o BRCA 1 i BRCA 2 testiranju, dok njih tri četvrtine uopće nije svjesno svojih prava na BRCA testiranje unutar javnozdravstvenog sustava.

Koliko su važni ovi podaci potvrđuje i izjava članice Udruge Caspera i pacijentice Darie Babnik koja je u iščekivanju nalaza BRCA testiranja:

”Preko uputnice sam se testirala na odjelu Patologije u Splitu i u iščekivanju nalaza sam, ali do danas mi nitko nije objasnio čemu služi taj test. Pitala sam moju doktoricu obiteljske medicine koja je rekla dobro ga je dobro imati za ubuduće. Evo, voljela bi znati kada dobijem taj nalaz kod koga mogu ići posavjetovati se da mi pojasni rezultate”, pita se.

Ovaj primjer je ujedno jedan od brojnih takvih koji potvrđuju poražavajuću činjenicu da dio medicinske stručne javnosti nije dovoljno informiran o testiranju i protokolima za daljnje upućivanje pacijentica i to za pretragu koja zaista može mnogima spasiti život.

Pročitajte: Mamo.hr pokrenule su majka i kći, a namijenjen je ženama koje se bore s rakom dojke 

Foto: ilona titova, nikkimeel iStock/Getty Images Plus via Getty Images