Što je kariotipizacija u trudnoći i kako se radi?

Kariotipizacija predstavlja određivanje kariotipa bebe – broja i izgleda kromosoma.

Može se raditi biopsijom korionskih resica, amniocentezom i kordocentezom. Jedina razlika u metodama je mjesto na koje se ubada igla i što se od tkiva uzima:

Kod biopsije korionskih resica se preko majčinog trbuha ulazi u maternicu i uzima se mali dio posteljice, kod amniocenteze se uzima 20 ml plodne vode, a kod kordocenteze se ulazi u pupčanik ploda i uzima 2 ml plodne krvi.

Kada se radi kariotipizacija?
– Biopsija korionskih resica radi se u periodu između 11. i 14. tjedna.
– Amniocenteza se najčešće radi u periodu između 16. i 19. tjedna, a nekad može i kasnije, što ovisi o laboratoriju u kojem se radi pretraga.
– Kordocenteza se radi nakon 20. tjedna trudnoće.

Mora li se raditi amniocenteza/biopsija koriona/ kordocenteza?
To je isključivo odluka buduće majke i ovisi o rezultatu screeninga kromosomopatija, ali i ishoda prethodnih trudnoća, postoje li oboljeli u obitelji, je li se trudnica izlagala zračenju. Za bilo koju invazivnu intervenciju treba postojati medicinski opravdan razlog. Isto toliko je opravdano raditi i kada se žena jako boji – strah od toga da će beba biti bolesna ponekad je puno veći od straha da će doći do pobačaja.

Kako izgleda postupak kariotipizacije?
Prvi korak je pregled bebe u trbuhu, gdje se provjerava kako će ona izgledati, Potom se odredi mjesto posteljice i odluči se gdje će biti mjesto ulaska igle. Nakon dezinfekcije mjesta gdje se ulazi iglom preko kože majke se, kroz stijenku maternice, prolazi kroz placentnu barijeru i ulazi u posteljicu, ako se rade resice, odnosno u plodnu vodu kod amniocenteze, ili u pupčanik, kod kordocenteze. Injekcija u kojoj se nalazi tkivo se pred majkom označi njezinim imenom i prezimenom i šalje se na obradu u laboratorij.
Postupak je u suštini isti kod svih invazivnih intervencija, samo se kod amniocenteze uzima plodna voda, kod biopsije korionskih resica djelić posteljice, a kod kordocenteze bebina krv.

Koliko se čekaju rezultati pretrage?
To ovisi o tome što se analizira, ali i o laboratoriju. Uglavnom se rezultati dobiju kod resica istog dana, a kod amniocenteze i kordocenteze za sedam dana.

Kako odabrati koju pretragu raditi?
Koja pretraga će se raditi ovisi o tome koji je razlog zašto se ona radi, koliko brzo su potrebni rezultati, kolika je trudnoća, ali i što se radi u centru u kojem se kontrolira trudnicu. Ako su neophodni brzi odgovori u ranoj trudnoći, tada je najbolji izbor biopsija korionskih resica, ako je trudnica već u 16. tjednu trudnoće i dobije loše rezultate biokemijskog screeninga u drugom tromjesečju, radit će se amniocenteza, a ako se vidi anomalija poslije 24. tjedna trudnoće, najvjerojatnije će se raditi kordocenteza.

Jesu li invazivne intervencije bezopasne?
Ne. Sve invazivne metode nose rizik od pobačaja koji je za oko 1 % veći od rizika od pobačaja u toj gestaciji. Upravo zato se ne treba lako odlučivati za ove metode, i one moraju imati vrlo jasan razlog i povod da budu napravljene.

Što je prednost screeninga, a što invazivnih metoda?
Nijedna metoda nije savršena, svaka ima svoje argumente “za” i “protiv”.

Neinvanzivna metoda – screeninzi – ne dovode u opasnost bebu, ali ostavljaju uvijek sumnju, ne daju definitivne odgovore – izražavaju se kao “rizik 1 u x”, a o roditeljima ovisi prihvaćaju li taj rizik.

Invazivna metoda – amniocenteza, biopsija korionskih resica i kordocenteza – daju definitivne odgovore, ali po cijenu rizika od pobačaja, koji je oko 1/100 – jedna od sto beba bit će pobačena zbog toga što je napravljena intervencija.

Izvor: Life Content
Foto: Guliver/Getty Images