Ideje za jednostavne, brze ručkove i večere pune proteina
Proteini se ubrajaju u makronutrijente zajedno s mastima i ugljikohidratima. Esencijalni su, što znači da ih moramo unositi putem hrane jer od njih...
Sve novorođene bebe od 1. ožujka testirat će se na tešku nasljednu bolest
Od 1. ožujka sve bebe testirat će se na spinalnu mišićnu atrofiju
Od 1. ožujka sve bebe testirat će se na – spinalnu mišićnu atrofiju. Probir će se raditi odmah u rodilištu jer riječ je o rijetkoj bolesti za koju je presudno rano liječenje.
Ovu lijepu vijest za sve roditelje saznao je Dnevnik Nove TV.
“Nalazimo se u prostoriji koja je posebno posvećena probiru za spinalnu, tu se nalazi sva potrebna oprema te dva PCR uređaja. I to kreće od 1. ožujka!” rekla je Dunja Rogić, predstojnica Kliničkog Zavoda za laboratorijsku dijagnostiku KBC-a Zagreb. Na Rebru su se do sada radili probiri na još osam rijetkih genetskih bolesti. Rezultati testa bit će poznati kroz nekoliko sati, a u slučaju pozitivnog testa, može se što prije započeti s terapijom.
Što se lijek kasnije primi, ova teška bolest ostavlja više traga. Lijekovi zaustavljaju progresiju bolesti i poboljšavaju ishod. Zato je otkrivanje probirom već u rodilištu ključno.
Novorođenački probir ili neonatalni screening postupak je kojim se sustavno otkrivaju prirođene bolesti u novorođenačkoj populaciji prije nego što se trajno naruši djetetovo zdravlje. Radi se uzorkovanjem kapi krvi iz pete novorođenčeta u prvim danima života, pri čemu se sve novorođene bebe testiraju na postojanje određene genetičke mutacije. Probir je u RH trenutačno dostupan za osam bolesti, a ovime će SMA postati deveta.
Što je spinalna mišićna atrofija (SMA)?
Spinalna mišićna atrofija (SMA) genetski je nasljedno stanje koje čini mišiće slabijima i uzrokuje probleme s kretanjem, kako navodi NHS. Postoje četiri tipa SMA, a u prošlosti su bebe rođene s tipom 1 rijetko živjele duže od prvih nekoliko godina života. Napretkom medicine i dijagnostike, omogućeno je rano dijagnosticiranje i liječenje spinalne mišićne atrofije, što uvelike utječe na ishod bolesti. Ostali tipovi ne utječu značajno na životni vijek.
Riječ je o ozbiljnom stanju koje se s vremenom pogoršava i narušava kvalitetu života, ali postoje tretmani koji pomažu u uklanjaju simptoma. Važno je s terapijom započeti što prije kako bi se zaustavilo napredovanje bolesti i poboljšao ishod. Znakovi se javljaju u dojenačkoj dobi ili djetinjstvu. Razlikuju se različiti tipovi koji mogu uključiti hipotoniju, hiporefleksiju, otežano sisanje, gutanje i disanje, smetnje u razvoju, a u teškim slučajevima ranu smrt.
Oboljeli od SMA imaju brojne poteškoće
Spinalne mišićne atrofije nastaju zbog autosomno recesivnih mutacija jednog genskog lokusa na kratkom kraku petog kromosoma, što uzrokuje homozigotnu deleciju. Prepoznatljiva su četiri oblika (tipa) bolesti.
Tip I spinalne mišićne atrofije (Werdnig–Hoffmannova bolest) je prisutana in utero ili postaje simptomatska otprilike u dobi od šest mjeseci. Bolesnici imaju hipotoniju (pri rođenju), hiporefleksiju, fascikulacije jezika i poteškoće pri sisanju, gutanju i disanju. Zbog respiratorne insuficijencije, 95 % djece umire u prvoj godini života, a sva do četvrte godine.
U tipu II (intermedijarnom) spinalne mišićne atrofije, simptomi se obično javljaju u dobi od tri pa do 15 mjeseci; <25 % oboljele djece nauči sjediti, a nijedno dijete ne nauči hodati ni puzati. Djeca imaju mlohavu mišićnu slabost i fascikulacije koje je teško primijetiti kod male djece. Ugašeni su duboki tetivni refleksi. Disfagija može biti izražena. Bolest je često kobna u ranoj dobi, obično zbog respiratornih komplikacija. Međutim, napredovanje bolesti može spontano prestati, ali zaostaje trajna neprogresivna slabost uz veliki rizik za razvoj skolioze i njezinih komplikacija.
Tip III spinalne mišićne atrofije (Wohlfart–Kugelberg–Welanderova bolest) počinje u dobi od 15 mjeseci pa do 19. godine. Patološki nalazi slični su tipu I, ali bolest napreduje sporije i oboljeli žive duže; pojedini bolesnici imaju normalan životni vijek. Neki obiteljski slučajevi posljedica su oštećenja specifičnih enzima (primjerice, manjak heksozaminidaze). Simetrična slabost i propadanje mišića najprimjetniji su na nogama (proces napreduje od proksimalno prema distalno), a najprije zahvaća kvadricepse i fleksore kuka. Kasnije zahvaća i ruke. Očekivano trajanje života ovisi o razvitku respiratornih komplikacija.
Tip IV spinalne mišićne atrofije može biti recesivan, dominantan ili X–vezan. Bolest počinje u odrasloj dobi (između 30. i 60. godine) i napreduje sporo, a primarno je izražena proksimalna mišićna slabosti i propadanje mišića. Ponekad je teško razlučiti ovaj poremećaj od ALS-a jer ALS zahvaća pretežito donje motoneurone – kako se navodi na stranicama Savez društava distrofičara Hrvatske.
Podsjetimo, trenutačno je u tijeku prikupljanje za dvogodišnju djevojčicu Lavu koja boluje od spinalne mišićne atrofije i u Hrvatskoj nema pravo na revolucionarni lijek Zolgensmu. Zato su Lavini roditelji krajem prošle godine krenuli u prikupljanje novca za jedan od najskupljih lijekova na svijetu. Iako je njezino stanje vrlo ozbiljno, a spinalna mišićna atrofija često već u prvim godinama života uzrokuje smrt, Lava prema pravilima HZZO-a nema pravo na Zolgensmu, koja je već dvije godine na njihovom popisu posebno skupih lijekova.
Pročitajte: Neke krvne grupe povećavaju rizik za razvoj određenih bolesti
Foto: Vera Livchak iStock/Getty Images Plus via Getty Images
